sexta-feira, 14 de agosto de 2009

Doença de Blount



Tíbia vara de Blount em gêmeos monozigóticos

CLÁUDIO SANTILI, GILBERTO WAISBERG, MIGUEL AKKARI, JOÃO AMAURY F. BRITO, FABIANO PRATA NASCIMENTO, JOSÉ CARLOS L. PRADO

INTRODUÇÃO

Em 1937, Blount descreveu em crianças uma doença que acometia o terço proximal da perna, caracterizada pela formação de um “bico” ao nível da metáfise proximal e medial da tíbia, levando a uma deformidade em varo associada à torção interna da perna(1-4).

Além da clássica denominação de “tíbia vara de Blount”, dois outros termos são empregados na literatura para descrever essa doença: “tíbia vara” e “osteocondrose deformante da tíbia”(4).

Blount descreveu também dois diferentes tipos de apresentação clínica: o infantil e o adolescente, sendo os dois grupos distinguíveis apenas pela história clínica. O tipo infantil é o mais comum e tem início entre um e três anos e meio de idade. Apresenta-se freqüentemente de forma simétrica e bilateral. Tem caráter mais rapidamente progressivo, desenvolvendo um varismo acentuado, com leve discrepância do comprimento entre os membros. O tipo adolescente apresenta-se entre os seis e oito anos de idade, é habitualmente unilateral e menos progressivo(4). Mais recentemente, Thompson et al.(5) subdividiram o tipo adolescente em juvenil (início entre quatro e 10 anos) e do adolescente (acima dos 11 anos).

Langenskiöld e Riska(6) propõem uma classificação radiográfica, subdividindo a afecção em seis tipos aparentemente evolutivos, indicando maior gravidade de acordo com o grau de comprometimento da epífise, da fise e da metáfise proximal da tíbia.

Para a avaliação radiográfica do grau de varismo dos membros inferiores pode-se empregar o ângulo tibiofemoral. No entanto, Levine e Drennan(7) indicam o ângulo metáfiso-diafisário como específico para mensurar o varo da região proximal da tíbia, no qual se traça uma linha desde o “bico” metafisário ossificado medial até o “canto fisário lateral” e uma outra linha perpendicular ao eixo longitudinal da diáfise tibial. Estabeleceram que varismo fisiológico é aquele que apresenta o ângulo metáfiso-diafisário com o valor menor que 11º.

Desde a descrição inicial, a etiologia da doença ainda não está definida(1-4). Dentre as possibilidades etiológicas passamos por hipóteses que vão desde as ligadas a doenças osteometabólicas como o raquitismo, até formas de discondroplasias ou mesmo distúrbios congênitos de ossificação. Por outro lado, a constatação de taxas de incidências mais elevadas em alguns povos, adicionada de algumas características étnicas como a frouxidão ligamentar, faz com que a teoria racial ganhe adeptos, principalmente porque agrega fatores mecânicos sobre a placa de crescimento.

O objetivo deste trabalho é relatar a ocorrência da tíbia vara de Blount em gêmeas monozigóticas, de duas famílias distintas, adicionando, assim, algum subsídio para a investigação da possível etiologia genética para a afecção.

MATERIAL E MÉTODOS
Nossa casuística inclui quatro crianças do sexo feminino, de diferentes famílias, sendo duas duplas de gêmeas monozigóticas, segundo avaliação clínica e genética. Estas foram atendidas no Departamento de Ortopedia e Traumatologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, no período de 1995 a 1999.

As crianças foram submetidas à classificação clínica segundo os critérios de Blount(4) e à classificação radiográfica de Langenskiöld(6). O grau da deformidade foi mensurado pelos critérios de Levine e Drennan(7).

Caso 1 – Gêmeas do sexo feminino, monozigóticas, com desenvolvimento de deformidade em varo assimétrico desde os dois anos de idade. Uma acometida na perna direita (Maysan) e outra na esquerda (Mayara). Maysan evoluiu com regressão da deformidade e Mayara mantém o varismo, apesar da melhora.

Caso 2 – Gêmeas idênticas, do sexo feminino, com tíbia vara de Blount, diagnosticada recentemente, aos três anos e três meses de idade. Carmen, com comprometimento unilateral à direita, e Camila, com comprometimento bilateral.

RESULTADOS
As gêmeas Maysan e Mayara são do tipo infantil, pela classificação de Blount, e no momento em que foi feito o diagnóstico classificavam-se como tipo I de Langenskiöld. No primeiro caso o ângulo metáfiso-diafisário à direita era de 16º e evoluiu para 10º; no segundo, era de 23º à esquerda e aos quatro anos e um mês de idade encontrava-se com 17º (figs. 1 e 2).

As gêmeas Carmen e Camila são do tipo infantil, pela classificação de Blount, e foram consideradas como tipo II de Langenskiöld. A primeira, com ângulo metáfiso-diafi-sário de 17º, e a segunda, com 17º à direita e 18º à esquerda (fig. 3).

Ambas as famílias foram investigadas e não foram encontrados outros casos de gemelaridade e nem de tíbia vara de Blount.

DISCUSSÃO

A gênese da doença de Blount permanece ainda desconhecida e, mesmo com o grau de conhecimento crescente sobre a afecção, não se pode ainda descartar a etiologia idiopática proposta por Nilsonne em 1929(8). Antes de sua descrição como entidade isolada, publicada por Blount em 1937, a doença havia sido relatada como uma forma atípica de raquitismo, ou como uma osteocondrose semelhante à doença de Perthes, ou como resultante de processo infeccioso. Havia ainda autores que a relacionavam com afecção congênita, quer fosse uma discondroplasia ou mesmo um distúrbio congênito da ossificação(9).

A observação de incidência aumentada em alguns povos fez com que muitos autores buscassem estabelecer uma correlação entre características raciais e fatores individuais nas crianças portadoras da deformidade. Assim, Bateson, em 1978, observou altas taxas de acometimento nas crianças negras jamaicanas, principalmente nas obesas portadoras de genuvaro fisiológico acentuado e que deambulavam precocemente(10). Langenskiöld e Riska relataram, por sua vez, a prevalência em crianças finlandesas(6), enquanto Golding e Neil-Smith atribuem ao varo fisiológico e à frouxidão cápsulo-ligamentar excessiva a ocorrência mais freqüente da afecção nas crianças deambuladoras precoces, na Índia e África Ocidentais(2). Fundamentam sua teoria com base na atuação do estresse mecânico da pressão medial sobre a fise, devido à transmissão das linhas da forçapeso.

A teoria mecânica de compressão medial e distensão lateral na placa de crescimento proximal da tíbia, que por vezes é aventada, obedeceria aos princípios da lei de Wolf-Delpech e funcionaria com base na hipótese de que a ten-são/distração na placa lateralmente agiria como estímulo de aceleração do crescimento na metade lateral da placa(11). Esta hipótese é reforçada pelos achados de Currarino e Kirks, em 1977(12), que evidenciaram o alargamento da altura na parte lateral da placa, tanto do fêmur distal quanto da tíbia proximal. Já Oppenheim et al.(13) acreditam que a doença se deva à supressão crônica do crescimento fisário interno desencadeada pela sobrecarga na porção medial da placa epifisária.

Poucos relatos propõem o caráter hereditário para a doença de Blount, e os que o fazem não são concordantes quanto ao padrão de herança.

Evensen e Steffensen, em 1957(14), descreveram a doença em dois primos de primeiro grau e, desde então, fatores genéticos são aventados na literatura como possível etiologia(3,9,15), havendo apenas dois trabalhos que relatam sua ocorrência em gêmeos monozigóticos(9,15). Sevastikoglou e Eriksson, em 1967, estudaram a afecção em quatro membros de uma família numa mesma geração, sendo dois destes gêmeos monozigóticos. Não encontrando comprometimento em outras gerações, sugeriram a etiologia autossômica recessiva como padrão de hereditariedade(9).

O segundo e mais recente relato de casos de tíbia vara de Blount em gêmeos monozigóticos foi feito por Ikegawa et (15), em 1990, porém os autores pouco acrescentam para o embasamento da etiologia genética da doença.

Por sua vez, Sibert e Bray(3) defendem um padrão autossômico dominante, ao relatarem uma família com casos de tíbia vara de Blount em gerações consecutivas e, por haver também outros indivíduos nessa família com deformidade moderada, sugeriram uma possível penetrância incompleta.

Em duas de nossas pacientes constatamos a tendência à regressão espontânea do grau de deformidade (caso 1) com o seguimento de dois anos. Este fato não pode ser observado nas crianças do caso 2, pois é mais recente e tem seguimento curto, porém deve-se salientar que não é o comportamento habitual da doença a regressão do ângulo de deformidade, pois na maioria dos casos esta é progressiva, com acentuação e agravamento do quadro.

Sabe-se que anormalidades estruturais como a doença de Blount são mais comumente herdadas de maneira do-minante(6), mas, aqui, ainda não se estabeleceu a transmissão genética dessa doença. É óbvio que, com apenas três relatos, não se pode afirmar tal etiologia e muito menos sobre seu padrão de herança, mas espera-se que com novas evidências e, principalmente, com o desenvolvimento do projeto de seqüenciamento completo do material genético da espécie humana, esta questão receba maiores contribuições e possa ser definitivamente aclarada.

AGRADECIMENTO
Agradecimento especial à Profª Drª Carla Franchi Pinto, médica chefe do Setor de Genética Médica da Irmandade Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.

REFERÊNCIAS

Bradway J.K., Klassen R.A., Peterson H.A.: Blount disease: a review of the English literature. J Pediatr Orthop 7: 472-480, 1987.

Golding J.S.R., McNeil-Smith J.D.G.: Observations on the etiology of tibia vara. J Bone Joint Surg [Br] 45: 320-325, 1963.

Sibert J.R., Bray P.T.: Probable dominant inheritance in Blount’s disease. Clin Genet 11: 394-396, 1977.

Tachdjian O.M.: Pediatric Orthopedics. 2nd ed. WB Saunders Co., p.p. 2835-2850, 1990.

Thompson G.H., Carter J.R., Smith C.W.: Late-onset tibia vara: a comparative analysis. J Pediatr Orthop 4: 185, 1984.

Langenskiöld A., Riska E.B.: Tibia vara (osteochondrosis deformans tibiae). A survey of 23 cases. J Bone Joint Surg [Am] 46: 1405-1420, 1964.

Levine A.M., Drennan J.C.: Physiological bowing and tibia vara: meta-physeal-diaphyseal angle in the measurement of bowleg deformities. J Bone Joint Surg [Am] 64: 1158-1163, 1982.

Nilsonne H.: Genu varum mit eigentümlichen Epiphysenveränderungen. Acta Chir Scand 44: 187, 1929.

Sevastikoglou J.A., Eriksson I.: Familial infantile osteochondrosis deformans tibiae. Idiopathic tibia vara. A case report. Acta Orthop Scand 38: 81-87, 1967.

Bateson E.M.: Nonrachitic bow leg and knock-knee deformities in young Jamaican children. J Radiol [B] 39: 92, 1978.

Porter R.W.: The effect of tension across a growing epiphysis. J Bone Joint Surg [Br] 60: 252-255, 1978.

Currarino G., Kirks D.R.: Lateral widening of epiphyseal plates in knees of children with bowed legs. Am J Roentgenol 129: 309, 1977.

Oppenheim W.L., Shayestehfar B.S., Salusky I.B.: Tibial physeal changes in renal osteodystrophy: lateral Blount’s disease. J Pediatr Orthop 12: 774-779, 1992.

Evensen A., Steffensen J.: Tibia vara (osteochondrosis deformans tibiae). Acta Orthop Scand 26: 200, 1957.

Ikegawa S., Nakamura K., Shigeyki K., Nishimo J.: Blount’s disease in a pair of identical twins. Acta Orthop Scand 61: 582, 1990.


RBO


Tratamento cirúrico para casos tardiod: Dr Celso Rezzi


Trabalho realizado no INTO-RJ
Dr Celso Rizzi
Dr Henrique Cruz

Embora na Doença de Blount, sua etiologia ainda não tenha sido determinada, a justificativa de uma inibição do crescimento da fise tibial medial proximal por aumento da pressão é bem aceita entre os vários autores. Esta inibição geraria um retardo na ossificação da epífise e metáfise tibial medial tendo como conseqüência a deformidade em varo. Uma outra teoria descrita para este retardo seria a ossificação endocondral anormal ou o fechamento prematuro da fise medial.

fig 1: Blount com desabamento do platô medial bilateral





Diante de tantas alternativas em casos avançados, propomos uma nova técnica cirúrgica e o nosso objetivo é de demonstrar seus resultados iniciais . Realizamos a dupla-osteotomia proximal da tíbia, conforme descrito por Langenskiold e Riska, porém a fixação é feita com um fixador externo monolateral AO monotubo, conforme proposto por Gaudinez associada a hemiepifisiodese percutânea do platô lateral da tíbia e da fíbula proximal.

fig 2: planejamento pré-op



Nosso estudo é retrospectivo e inclui 6 pacientes, sendo 2 com envolvimento bilateral, com idade média de 10 anos(8 a 12), todos do sexo feminino. Todos os pacientes foram tratados para doença de Blount infantil, no Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (INTO), no período compreendido entre 2002 e 2007.

fig 3: pós op a dir e pré operatório a esquerda



Com a técnica descrita no trabalho corrigimos todas as deformidades em apenas um procedimento cirúrgico. Elevamos o platô tibial, corrigimos o varismo e a rotação interna. Apesar da correção do varismo não ter sido tão eficaz como em estudos anteriores, tanto a depressão do platô como o varismo tibial foram corrigidos paraa próximo do valor normal. A correção não completa do varismo se deve muito mais pela correção ineficiente no per operatório, do que pelo método, já que a correção inicial se manteve até o final da consolidação óssea, mostrando que o método de fixação é estável e permite mobilização e carga precoce.

fig 4 e 5: resultado clinico e radiológico final